¿Qué es la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth?

Es un trastorno hereditario común que empeora progresivamente. Los nervios encargados de controlar los movimientos de los músculos en las extremidades que están fuera del cerebro y la columna vertebral (nervios periféricos) se ven afectados. Una de cada 2.450 personas sufren la enfermedad en todo el mundo. Normalmente, external image arrow-10x10.png mal se presenta external image arrow-10x10.png la niñez o la adolescencia.

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¿Quién descubrió esta enfermedad?

En 1880, en Francia, el profesor Jean Martin Charcot publicó junto a su alumna Pierre Marie una descripción de la enfermedad. En 1885, en Cambridge, Howard Henry Tooth analiza el mismo trastorno.

¿Cuál es la causa de la enfermedad?

Las neuronas se comunican external image arrow-10x10.png sí por medio de pulsos eléctricos que viajan a través de los axones, que son las partes alargadas y finas de las células nerviosas. Los axones están cubiertos por la mielina, que ayuda a que las señales eléctricas se transmitan más rápido. Si la mielina sufre algún daño, se da este trastorno, ya que la sensibilidad de los músculos disminuye y se produce atrofia muscular.

¿Cuáles son los diferentes tipos de este trastorno?

  • Tipo I: Es el más común de todos y ocurre cuando la mielina se ve afectada. Se suele dar en la infancia o en la adolescencia.
  • Tipo II: Es menos frecuente y afecta al axón. Se da después de la adolescencia.
  • Tipo III: Afecta a la mielina y se da muy temprano, normalmente en los bebés. Se padece atrofia muscular y problemas con la audición.
  • Tipo IV: Es parecida al tipo I pero con menos gravedad. El patrón de herencia cambia y es menos probable que se herede.
  • Tipo X: Un gen específico en el cromosoma X se ve afectado.

¿Cuáles son los síntomas y signos?
Arco de pie deformado típico de esta enfermedad
Arco de pie deformado típico de esta enfermedad

  • El arco del pie se deforma creando un arco muy grande
  • Las pantorrillas muy delgadas debido a la pérdida de masa muscular
  • Debilidad en las extremidades
  • Pérdida del sentido auditivo

¿Cuál es el tratamiento?

No existe cura alguna external image arrow-10x10.png external image arrow-10x10.png enfermedad aunque hay terapias, artilugios ortopédicos y cirugías que ayudan a la mejoría de los signos y síntomas.
Algunos ejercicios consisten en estiramientos de los músculos o aeróbicos. La natación y montar en bicicleta fortalecen los músculos.

¿Cómo se hereda este trastorno?

En el external image arrow-10x10.png I y II solo hace falta la copia de un gen para que se herede la enfermedad mientras que con el tipo III, hacen falta dos copias de los genes. El tipo X se da siempre en el cromosoma X, por lo tanto depende si eres niño o niña.

Cuestionario

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Bibliografía

http://www.med.nyu.edu/content?ChunkIID=103762

http://medicina.ufm.edu/index.php/Enfermedad_Charcot-Marie-Tooth

http://www.genagen.es/area-pacientes/informacion-genetica-y-enfermedades-hereditarias/enfermedades-geneticas-mas-frecuentes/enfermedad-de-charcot-marie-tooth/

http://www.clinicadam.com/salud/5/000727.html

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000727.htm



Natalia Rehak Saiz